Harttransplantatie effectieve therapie bij 'nieuwe' glycosyleringsziekte

Nijmegen, 21 februari - Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben bij kinderen met hartfalen onlangs een nieuwe genetische oorzaak ontdekt.

 Het hartfalen ontstaat in dit geval door fouten in een enzym dat suikerstaarten aan eiwitten plakt; een proces dat glycosylering wordt genoemd. Voor glycosyleringsziekten bestaan geen goede behandelingen, maar in dit geval biedt harttransplantatie een uitkomst. Voor één van de andere, tot dusver onbehandelbare glycosyleringsziekten lijkt transplantatie van de lever ook een interessante optie.

Het plakken van suikerstaartjes aan eiwitten staat nog niet zo lang op de onderzoeksagenda. Maar sinds wetenschappers en artsen ernaar kijken, is duidelijk dat dit plakwerk een belangrijke rol speelt bij ziekte en gezondheid. Veel eiwitten kunnen hun werk pas goed doen als ze zo'n suikerstaartje hebben gekregen.

Lees hier het hele bericht op UMCN.nl