Onderzoek: hoe fruitvliegjes kunnen helpen ziektes als ALS te begrijpen

Als we weten hoe neurodegeneratieve ziektes als ALS precies verlopen in fruitvliegjes, dan zouden we ook meer kunnen leren over hoe deze ziektes bij mensen verlopen.

Uit onderzoek van neurobioloog Marije Been van de Radboud Universiteit blijkt dat de vorming van bepaalde eiwitklontjes het begin van ALS zou kunnen zijn. Ze promoveert op 21 oktober op dit onderwerp. 75 procent van de genen die in mensen bij ziektes betrokken zijn, zijn ook in vliegen aanwezig. Daarom zijn fruitvliegjes zeer geschikt om te onderzoeken hoe bepaalde ziektes ontstaan en verlopen. Voor haar promotie gebruikte Marije Been fruitvliegjes om onder andere te onderzoeken hoe een bepaalde vorm van ALS ontstaat en verloopt. ‘Het gaat om een zeldzame erfelijke variant van ALS waarbij er mutaties in het FUS-gen (fused in sarcoom). Deze variant treft vaak tieners, terwijl de meeste mensen die ALS krijgen, 40-plus zijn.’

Eiwitklontjes

Been vermoedde dat een deel van het FUS-eiwit ervoor zorgt dat er eiwitdruppeltjes ontstaan in een cel, die vervolgens tot klontjes leidden die bij ALS-patiënten niet meer verdwijnen. Uit eerder onderzoek bleek dat deze klontjes ook te vinden waren in het brein van overleden ALS-patiënten. ‘Die druppeltjes worden bij iedereen gevormd bij stress, maar als de stress weg is, verdwijnen die druppeltjes weer. Bij ALS-patiënten werkt dat anders.’ Door te kijken hoe dit ontstaan en verdwijnen bij vliegen werkt, kon ze iets zeggen over hoe het bij mensen zou kunnen werken. Haar vermoeden bleek deels te kloppen. ‘In het FUS-eiwit in fruitvliegjes ontbreekt het deel van het menselijk FUS-eiwit dat nodig is voor de vorming van eiwitdruppeltjes. Als we dit deel van menselijk FUS inbrachten in het fruitvlieg FUS-gen, zagen we dat er druppeltjes en klonten gevormd werden, zoals bij ALS. We zagen ook in hun gedrag terug dat ze kenmerken van ALS hadden: ze klommen bijvoorbeeld minder snel omhoog in een reageerbuisje.’

Genezing

De klontvorming van eiwitdruppeltjes zou dus iets te maken kunnen hebben met het ontstaan van ALS. ‘Uiteraard moeten we dit in mensen gaan onderzoeken, maar het lastige aan ALS is dat de ziekte vaak al vergevorderd is, voordat mensen symptomen krijgen. Je weet dus niet of iemand ALS gaat krijgen, behalve als het om de erfelijke variant gaat.’ Meer onderzoek is nodig, maar dit kan wel gaan helpen om ALS beter te begrijpen. ‘Uiteindelijk kunnen alle kleine puzzelstukjes samen ertoe leiden dat we ALS kunnen genezen.’

Meer weten? Bekijk de video

Meer weten over Marije's onderzoek? Kijk dan de video van de Universiteit van Nederland met haar in de hoofdrol.